应用药学杂志
开放获取

抽象的

半乳糖血症的患病率、流行病学和临床研究

乌兹玛·萨利姆、马哈茂德·S.、卡姆兰·SH、穆特·MA、艾哈迈德·B

半乳糖血症是一种常染色体碳水化合物代谢紊乱，由半乳糖1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏引起。这种疾病的发生频率各不相同，在爱尔兰人群中更为常见，而在亚洲人群中则很少见。半乳糖血症分为三种类型，但 GALT 最常见。突出的体征和症状包括低血糖、肝肿大、腹水、黄疸、喂养不良和呕吐。白内障、卵巢早衰、骨密度下降、智力低下是少数长期并发症。症状在半乳糖血症婴儿的最初几天内出现。严格的饮食控制（即无半乳糖饮食）可以预防急性毒性，但不能保证预防长期并发症。