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伊拉克苏莱曼尼亚市库尔德儿童基因阳性家族性地中海热概况

海德尔·法基尔·穆罕默德

背景：家族性地中海热（FMF）是一种遗传性系统性自身炎症性疾病，影响某些种族的人群。在伊拉克，很少有研究涉及 FMF，但没有涉及患者的基因型。这项研究在伊拉克苏莱曼尼亚进行，旨在确定库尔德儿童 FMF 的人口、临床、实验室和遗传特征。方法：从 2011 年 1 月开始，对 64 名基因阳性 FMF 儿童进行了为期 9 年的前瞻性研究。分析的参数包括年龄、性别、症状发作-诊断间隔 (SO-DI)、症状、家族史和父母的血缘关系。通过实时 PCR 分析地中海热 (MEFV) 基因突变。结果：男性41例（64.1%）。年龄在23个月至16岁之间，平均7.8岁。父母32岁是近亲结婚。8%，家族史阳性为 46.9%。平均 SO-DI 为 14.6 个月。常见的症状包括发烧（100%）、腹痛（80%）、腹泻和/或便秘（21.9%）以及主要是膝关节炎（26.6%）（n=11）。未观察到丹毒样红斑或淀粉样变性。基因型为（46.8%）杂合子、（17.2%）纯合子、（31.3%）复合杂合子和（4.7%）复杂杂合子。简单杂合子的诊断相对较晚于其他基因型。最常见的 MEFV 基因突变等位基因是 E148Q (n=22)、M680I (n=20)、V726A (n=17) 和 M694V (n=13)。父母的近亲血缘关系仅对纯合子有影响，而阳性家族史对除复合杂合子外的所有基因型都有显着影响。结论：据我所知，这是针对伊拉克和库尔德斯坦地区儿童（包括这么多患者）的 FMF 基因型的首次研究。虽然FMF诊断主要是临床，但遗传学有助于诊断、预后和家庭咨询。