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PTEN突变在子宫内膜癌中的预后分析

叶超鹏、马元桥、张琪、赵伟1*、李国庆

目的：子宫内膜癌（EC）被认为是最常见的女性生殖系统恶性肿瘤之一。人们在改善EC的诊断和预后分析方面做出了巨大的努力，但更敏感的EC预后评估体系仍有待建立。需要评估 PTEN 的突变状态及其与临床特征的关联，以及其在 EC 中的预后价值。

方法：利用包含526例EC病例的TCGA数据集对PTEN突变进行综合分析。采用Kaplan-Meier生存图分析PTEN突变的临床意义。通过GO、KEGG通路和IPA网络分析来确定PTEN突变患者的具体通路。并进一步分析PTEN突变的预后价值。

结果：在这里，PTEN 突变频率最高 (65%) 出现在泛癌 EC 中。PTEN突变状态与EC患者较好的预后显着相关。PTEN 突变组和 PTEN 野生组之间总共鉴定出 66 个差异表达基因 (DEG)。KEGG通路富集分析提示一些关键通路与EC的发生、发展相关。根据 IPA 分析，DEG 主要与内分泌和生殖相关途径相关。然后，PTEN 相关基因预后特征包括CLDN9、UCHL1、BEX2、SLC47A1、PGR、SLC25A35、SCGB2A1、MSX1、CRABP2和MAL建立了。KM结果显示高危组和低危组的生存率存在显着差异。此外，单变量和多变量Cox回归分析结果表明，年龄、figo分期和风险评分可被确定为独立的预后因素。最后，建立了预测生存率的列线图。

结论：上述数据表明PTEN突变状态可以作为EC的潜在预后生物标志物，从而指导未来EC的个体化治疗。