临床与实验皮肤病学研究杂志
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先天性痣中的增殖结节 - 组织病理学、遗传学和免疫组织化学重新评估

Meera Brahmbhatt、石洋和 Meera Mahalingam

尽管组织病理学是黑素细胞增殖分类的金标准，但在某些情况下（例如增殖结节），仅根据组织病理学特征做出模棱两可的诊断在诊断上可能极具挑战性。本研究的目的是回顾增殖结节的组织学特征，并确定免疫组织化学和 MAP 激酶通路信号成分致癌突变分析作为诊断辅助手段的效用。使用包括激光捕获显微切割在内的技术分离用于基因分型的基因组 DNA，以将痣细胞与增殖结节 (n=3) 和年龄匹配的先天性痣 (CN, n=3) 分离。对BRAF密码子 600进行直接 DNA 测序；NRAS1 密码子 12 和 13；NRAS2密码子 60 和 61、KRAS密码子 12 和 13 以及GNAQ。使用巢蛋白、CD133、p53、c-kit 和 bcl-2 抗体进行免疫组织化学分析。虽然所有 3 例增殖性结节均表现出有丝分裂，但没有任何一个病例出现令人担忧的特征。在分析的基因中，没有在任何 PN 中发现突变。免疫组织化学显示以下结果：1 个 PN（3+）和 2 个 CN（均为 3+）中存在巢蛋白；所有 PN 和 CN 中 CD133 均为阴性；p53 在 1 PN (2+) 中，0 在 CN 中；c-kit 存在于 2 PN (2+/3+) 和 3 CN (2+/3+/3+) 中，bcl-2 存在于 2 PN（均为 3+）和 2 CN（均为 3+）中。我们的研究结果尽管受到样本量的限制，但表明增殖结节似乎不具有独特或统一的基因组特征。有证据表明恶性黑色素瘤的进展涉及有助于干细胞生物学的遗传途径，