血液病与血栓栓塞疾病杂志
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罕见的出血性疾病在巴基斯坦并不罕见

Munira Borhany、Tahir Shamsi、Naveena Fatima、Hira Fatima、Arshi Naz 和 Humayun Patel

背景：近亲结婚在世界各地的一些人群中仍然很常见，并且因国家而异。在巴基斯坦，近亲结婚仍然极为普遍，就像在西南亚一样。在这里，我们描述了从巴基斯坦单个中心寻求出血倾向建议的患者中罕见出血性疾病 (RBD) 的频率、类型和临床特征。患者和方法：预先设计的数据表包含患者的人口统计数据、家族史、当前和既往的出血事件史以及相关体征和症状。对于女性病例，记录了母亲和产科病史。收集血样用于全血计数（CBC）和凝血测定。结果：在 600 名被诊断患有遗传性凝血出血性疾病的患者中，64 名受试者有 RBD（11%）。其中，男性35人（55%），女性29人（45.31%）。患者的中位年龄为 9.8 岁（范围为 12 天至 37 岁）。85%的病例有近亲婚史，54%的患者有明显的出血家族史。最常见的缺乏症是 FXIII (n=18, 28%) 和 FVII 缺乏症 (n=18, 28%)，其次是纤维蛋白原缺乏症 (n=15, 23%)、FV 缺乏症 (n=5, 8%)、FX分别为 4%、6%）和 FXI 缺乏症（2%、3%）。FV 和 VIII 联合缺乏以及维生素 K 依赖因子缺乏各 1 例（2%）。临床出血事件根据严重程度分为四类：III 级和 II 级出血分别占 53% 和 47% 的患者。月经过多（81%）、牙龈出血（46.8%）、容易瘀伤（42.1%）、脐带出血（35.9%）、主要临床表现为鼻衄（32.8%）、血肿（31.2%）、关节积血（26.6%）和伤口延迟愈合（25%）。大多数患者的治疗均使用新鲜冰冻血浆/冷沉淀。结论：研究表明，常染色体隐性遗传疾病在近亲结婚的情况下很常见。需要进一步研究这部分患者的表型和基因型之间的关联。