NB别雷赫
相关性：先天性高胰岛素血症（CHI）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是儿童胰岛素分泌过多和严重持续性低血糖。
目的：本研究的目的是展示一个患有 2 型糖尿病的母亲所生的孩子出现 CHI 的临床病例。
患者和方法：临床病例和医疗文件分析。先天性高胰岛素血症 (CHI) 是婴儿持续低血糖的主要原因，导致高达 25-50% 的受影响儿童出现神经发育和认知迟缓。早期识别和适当的治疗对于阻止此类不良后果非常重要。CHI 是由遗传缺陷引起的，遗传缺陷通过通道表达/活性、转录因子表达和酶活性紊乱的变化引起疾病。由于胰腺β细胞分泌胰岛素不当，所有这些缺陷都会导致高胰岛素性低血糖反复发作。通道表达活性转录因子表达和干扰酶活性，其中包含 KATP-HI 的两个亚基，β 细胞血浆依赖性膜 ATP 钾通道。这2个基因的大多数致病性变异在他住院期间，GIR逐渐升高至16 mg/kg/min隐性并导致功能丧失；然而，已经报道了一些显性遗传失活突变的病例。过去，患者的临床表型然而，在 DOL 21 日，尽管消耗了 26 卡/盎司，但在停止静脉注射葡萄糖后，他出现了低血糖发作（BG 低于 50 mg/dL）。显性变异的配方奶粉与隐性变异的配方奶粉不同，但生化表型没有差异。在他的饲料中添加多糖补充剂，目的是在滴定静脉注射葡萄糖时将血浆葡萄糖水平维持在 70 mg/dL 的边缘。DOL 25 开始对 CHI 进行广泛检查，因此，结果显示胰岛素水平升高至 16.3mica/mL，同时血浆葡萄糖水平为 48 mg/dL，β 羟基丁酸水平仅为 100memo/L。此前曾在一个家庭中报道过这种变异，该家庭与数名患有 CHI 的受影响个体隔离。先天性高胰岛素血症 (CHI) 是婴儿持续性低血糖的主要原因。糖尿病母亲 (IDM) 的婴儿经常出现与短暂性高胰岛素血症相关的新生儿低血糖，但 IDM 中 CHI 的发生率尚不清楚，并且 HNF4A 相关 CHI 具有特殊的临床表型。IDM 通常会出现短暂的高胰岛素血症，持续时间不超过 2-3 天。既然成为 IDM 并不排除 CHI，
结果：第三次怀孕的女孩患有2型糖尿病，早产3次（35-36周），体重3410克。出生后，血糖为0.1摩尔/升，然后稳定（5.0-4.3摩尔/升）。出生第一年血糖在3.0-4.0mol/l范围内，神经发育与年龄相对应。11个月大时，胰岛素水平为17.4? E/毫升。一岁时，在长时间饥饿暂停的背景下，血糖为 1.6 摩尔/升；孩子变得昏昏欲睡，出现抽搐。女孩因疑似CHI被紧急送往医院住院。国家内分泌研究中心确诊，检查时血糖为2.7mol/l，胰岛素为3.78μE/ml，C肽为0.731ng/ml。以剂量为 5 的二氧化硫摄入量为背景。11.5小时饥饿期后6mg/kg/天，血糖-2.9mol/l，酮血症-1.1mol/l，胰岛素-1.56?E/ml。为了阐明该疾病的变异，进行了分子遗传学研究。孩子接受了二氧化疗法（5.6 毫克/公斤/天），以实现持续的血糖和充分的胰岛素抑制。目前，该女孩正在居住地接受儿科医生和内分泌科医生的监护。该疗法的耐受性令人满意。血糖率符合正常值；孩子的神经发育并不落后于同龄人。从而实现持续的血糖和充分的胰岛素抑制。目前，该女孩正在居住地接受儿科医生和内分泌科医生的监护。该疗法的耐受性令人满意。血糖率符合正常值；孩子的神经发育并不落后于同龄人。从而实现持续的血糖和充分的胰岛素抑制。目前，该女孩正在居住地接受儿科医生和内分泌科医生的监护。该疗法的耐受性令人满意。血糖率符合正常值；孩子的神经发育并不落后于同龄人。
结论：该病第2天表现为低血糖状态，但后来由于没有低血糖迹象，该情况被认为是短暂的。一岁时的表现需要对孩子进行深入检查，在此过程中诊断出CHI。