约兰德·范·贝弗
DSD- 性别发育障碍/差异包括一系列罕见的疾病和异常，这些疾病和异常可能在不同的年龄段出现，并且表现出的症状非常可变。产前基因型性别与超声表型之间存在差异或超声检查发现生殖器异常。新生儿或儿童症状可能是在腹股沟疝气手术期间检测到的女孩真正的生殖器、腹股沟（卵睾）不明确，性发育障碍（DSD）包括一组与内部和外部生殖器结构非典型发育相关的先天性疾病。这些病症可能与基因、发育程序和激素的变异有关。由于外生殖器的模糊性，受影响的个体可能在出生时就被认出。其他人可能会在出生后出现男性化，青春期延迟/缺失，或不孕。据报道，生殖器模糊的估计频率在 1:2000-1:4500 范围内 [1]。根据丹麦细胞遗传学中央登记处的数据，XY 女性的患病率为每 100,000 名活产女性中有 6.4 人。在该登记中，雄激素不敏感的患病率为每 100,000 名活产儿中有 4.1 人，诊断时的中位年龄为 7.5 岁。XY 性腺发育的患病率为每 100,000 名活产女性中 1.5 人，诊断时的中位年龄为 17 岁[2]。DSD 的发病率因种族而异，其中南部非洲人群的发病率最高。45、X/46 XY 女孩等身材矮小。需要注意的是，性别并不代表性别；性别是指内部和外部生殖器结构的生物学，传统上被认为是二元分类。性别认同是一个人对性别的自我定义体验。希腊罗马文化的故事，例如雌雄同体和达芙妮，记录并庆祝了性别和性别认同的转变和流动性，而其他文化只有在青春期或试图怀孕时才被发现。人们一致认为，患者应由多学科团队进行评估，并且让患者或护理人员参与诊断和管理过程非常重要。心理、社会文化和经济组织方面发挥着重要作用。患有肛门畸形和上肢异常的患者：在属于 DSD 术语的诊断组中需要进行遗传评估，有一些众所周知的综合征，如特纳综合征及其变异、CAH 或近端尿道下裂，其原因可能有多种，并且可能表现为生殖器不明确。Halim D、Hofstra RM、Signorile L、Verdijk RM、van der Werf CS、Sribudiani Y、Brouwer RW、van IJcken WF 其他原因非常罕见，可能不容易识别。其中一些将在这里介绍。375 名食管闭锁和/或瘘管患者的拷贝数变化。我们团队和 DSD 的经验和组织 当出现生殖器不明确的儿童时，可能会在抚养性别、父母和患者教育以及将讨论荷兰的医疗管理护理以及基于 NGS 的诊断的地点和时间。对于未来来说，重要的是要认识到选择正确的词语来传达有关病情的重要性，特别是对于很少或根本不参与 DSD 但通常是第一个看到患者的专业人士而言。从产前护理到产后专业人员、从外围诊所到特定诊所或从青少年到成人专家的转变通常都有改进的空间。在这个诊断可能性不断上升的令人兴奋的时代，我们不应该忽视这一点。从外围诊所到特定诊所，或从青少年到成人专家，通常都有改进的空间。在这个诊断可能性不断上升的令人兴奋的时代，我们不应该忽视这一点。从外围诊所到特定诊所，或从青少年到成人专家，通常都有改进的空间。在这个诊断可能性不断上升的令人兴奋的时代，我们不应该忽视这一点。
最近发表的文章：
1. Van Bever Y、Wolffenbuttel KP、Brüggenwirth HT、Blom E、de Klein A、Eussen BHJ、van der Windt F、Hannema SE、Dessens AB、Dorssers LCJ、Biermann K、Hersmus R、de Rijke YB、Looijenga LHJ。具有双侧阴囊卵睾和排卵活动的 46、XX/46、XY 四配子嵌合表型男性患者的多参数研究。性开发。2018；12（1-3）：145-154。2. Hermes R、van Bever Y、Wolffenbuttel KP、Biermann K、Cools M、Looijenga LH。生殖细胞肿瘤性发育障碍的生物学。克林·热内特. 2017年2月；91（2）：292-301。3. Brosens E、Marsch F、de Jong EM、Zaveri HP、Hilger AC、Choinitzki VG、Hölscher A、Hoffmann P、Herms S、Boemers TM、Ure BM、Lacher M、Ludwig M、Eussen BH、van der Helm RM、 Douben H、Van Opstal D、Wijnen RM、Beverloo HB、van Bever Y、Brooks AS、IJsselstijn H、Scott DA、Schumacher J、Tibboel D、Reutter H、de Klein A. Eur J Hum Genet。2016年12月；24（12）：1715-1723。4. Halim D、Hofstra RM、Signorile L、Verdijk RM、van der Werf CS、Sribudiani Y、Brouwer RW、van IJcken WF、Dahl N、Verheij JB、Baumann C、Kerner J、van Bever Y、Galjart N、Wijnen RM 、蒂博尔 D、伯恩斯 AJ、穆勒 F、布鲁克斯 AS、阿尔维斯 MM。ACTG2 变异会损害散发性巨囊微结肠肠蠕动功能减退综合征中的肌动蛋白聚合。嗯，莫尔·吉内特。2016年2月1日；25（3）：571-83。5. van den Hondel D、Wijers CH、van Bever Y、de Klein A、Marcelis CL、de Blaauw I、Sloots CE、IJsselstijn H. Eur J Pediatr。2016年4月；175（4）：48997。布鲁克斯 AS，阿尔维斯 MM。ACTG2 变异会损害散发性巨囊微结肠肠蠕动功能减退综合征中的肌动蛋白聚合。嗯，莫尔·吉内特。2016年2月1日；25（3）：571-83。5. van den Hondel D、Wijers CH、van Bever Y、de Klein A、Marcelis CL、de Blaauw I、Sloots CE、IJsselstijn H. Eur J Pediatr。2016年4月；175（4）：48997。布鲁克斯 AS，阿尔维斯 MM。ACTG2 变异会损害散发性巨囊微结肠肠蠕动功能减退综合征中的肌动蛋白聚合。嗯，莫尔·吉内特。2016年2月1日；25（3）：571-83。5. van den Hondel D、Wijers CH、van Bever Y、de Klein A、Marcelis CL、de Blaauw I、Sloots CE、IJsselstijn H. Eur J Pediatr。2016年4月；175（4）：48997。