内分泌与代谢综合征
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抽象的

异位骨化的罕见遗传病例

Ashwini Mallappa、Anu Vishwanath、Marsha C Pratt、Klaas J Wierenga 和 Sowmya Krishnan

异位骨化（HO）是骨骼外组织（即皮肤、皮下组织和深层结缔组织）中正常骨的形成。异位骨化本质上可以是遗传性的或非遗传性的。我们报告了两例罕见的遗传性异位骨化病例，即进行性骨化纤维发育不良 (FOP) 和进行性骨异型增生 (POH)。遗传性的异位骨化本质上是进行性的且严重衰弱的。尽管这些疾病很少见，但对这些疾病的认识和了解将有助于及早识别此类独特病例，从而进行适当的转诊和管理。