临床与实验心脏病学
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人类TPM4基因表达的最新进展

Dipak K Dube*、Syamalima Dube、Lynn Abbott 和 Bernard J Poiesz

原肌球蛋白是一种卷曲螺旋二聚体蛋白，是构成肌原纤维（横纹肌的收缩装置）的细丝的成分。它也是非肌肉细胞中肌动蛋白丝网络的组成部分。在脊椎动物中，除鱼类外，有四种已知的 TPM 基因（TPM1、TPM2、TPM3 和 TPM4），每个基因都可以通过选择性剪接和/或使用替代启动子产生多种 TPM 亚型。在人类中，除了 TPM4 之外，每个 TPM 基因的肌节 TPM 亚型早已为人所知。最近，我们克隆并测序了 TPM4 基因的肌瘤亚型，命名为 TPM4a。此外，使用 qRT-PCR，我们报告了人类横纹肌中 TPM4a 的表达。此外，使用 2D 蛋白质印迹分析和质谱，我们已经报道了人类心脏组织中潜在的 TPM4a 蛋白表达。然而，TPM4a 在人类肌肉收缩中的大部分作用尚未阐明。尽管 TPM4 基因在人类疾病中的作用尚未得到充分记录，但这方面的新信息正在出现。例如，TPM4同种型TPM4g已被报道为先天性心脏病产前诊断的非侵入性生物标志物；TPM4 突变与人类巨血小板减少症有关；两种 TPM 亚型 TPM4b 和 TPM4g 在人乳腺癌细胞中的差异表达。然而，TPM4-ALK 癌基因在人类炎症性肌纤维母细胞肿瘤中的作用已有充分记录。尽管 TPM4 基因在人类疾病中的作用尚未得到充分记录，但这方面的新信息正在出现。例如，TPM4同种型TPM4g已被报道为先天性心脏病产前诊断的非侵入性生物标志物；TPM4 突变与人类巨血小板减少症有关；两种 TPM 亚型 TPM4b 和 TPM4g 在人乳腺癌细胞中的差异表达。然而，TPM4-ALK 癌基因在人类炎症性肌纤维母细胞肿瘤中的作用已有充分记录。尽管 TPM4 基因在人类疾病中的作用尚未得到充分记录，但这方面的新信息正在出现。例如，TPM4同种型TPM4g已被报道为先天性心脏病产前诊断的非侵入性生物标志物；TPM4 突变与人类巨血小板减少症有关；两种 TPM 亚型 TPM4b 和 TPM4g 在人乳腺癌细胞中的差异表达。然而，TPM4-ALK 癌基因在人类炎症性肌纤维母细胞肿瘤中的作用已有充分记录。TPM4 异构体 TPM4g 已被报道为先天性心脏病产前诊断的非侵入性生物标志物；TPM4 突变与人类巨血小板减少症有关；两种 TPM 亚型 TPM4b 和 TPM4g 在人乳腺癌细胞中的差异表达。然而，TPM4-ALK 癌基因在人类炎症性肌纤维母细胞肿瘤中的作用已有充分记录。TPM4 异构体 TPM4g 已被报道为先天性心脏病产前诊断的非侵入性生物标志物；TPM4 突变与人类巨血小板减少症有关；两种 TPM 亚型 TPM4b 和 TPM4g 在人乳腺癌细胞中的差异表达。然而，TPM4-ALK 癌基因在人类炎症性肌纤维母细胞肿瘤中的作用已有充分记录。