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迟发性庞贝氏症儿童酶替代疗法的疗效降低

高桥悟、田中凉介、冈野里美、冈山昭惠、铃木奈央、东博

庞贝病是一种常染色体隐性遗传疾病，由酸性 α-葡萄糖苷酶 (GAA) 缺乏导致溶酶体糖原降解失败引起。晚发庞贝病患者会出现进行性肌肉无力和呼吸功能下降。用于治疗晚发型庞贝氏症的酶替代疗法 (ERT) 于 2006 年投入临床使用。此后的临床研究表明，在长达 4 年的治疗期间，对运动和呼吸功能有有益的影响。我们报告了一名晚发庞贝病患者接受重组人 GAA 的 ERT 治疗的 8 年时间。患者最初表现出运动功能明显改善。然而，这些改善在 ERT 后大约 5 年停止，随后肌肉力量逐渐下降。我们的案例表明，长期治疗后可能会出现对 ERT 的耐药性。阐明其潜在机制预计将对迟发性庞贝病患者新治疗策略的开发产生重大影响。