临床和细胞免疫学杂志
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已确定的炎症性肠病遗传关联的复制：突尼斯人群的病例对照研究

Bouzid D、Fourati H、Amouri A、Marques I、Abida O、Tahri N、Penha-Gonçalves C 和 Masmoudi H

炎症性肠病 (IBD) — 克罗恩病 (CD) 和溃疡性结肠炎 (UC) — 是具有复杂遗传背景的慢性胃肠道炎症性疾病。欢迎信托病例控制联盟 (WTCCC) 进行的全基因组关联扫描最近发现了几个新的易感性位点。我们对 107 名 IBD 患者（39 名 CD 和 68 UC）和 162 名对照者进行了重复研究。总共研究了来自先前鉴定的易感基因PTPN11、TNF α、IL23R、PTPN2、PTPN22、IL2和IL10的 19 个单核苷酸多态性 (SNP)。在 UC 中，我们证实了与PTPN2 的关联（rs254215，GG，P=0.013，P _corr=0.039；或= 6.23 (1.18; 32.95))。_{在 CD 中，我们证实与 ((rs11066320, GG, P=0.018, P corr} =0.054, OR= 0.4 (0.19; 0.82)) 存在边际关联。在TNF α中 SNP 的等位基因和基因型水平上没有发现显着关联。 、IL23R、PTPN22、IL2和IL10 。然而，在单倍型分析中，与对照组相比，CD 患者中TNFα的 AG 单倍型更为常见（23.1% vs 13.7%；P = 0.039；OR= 1.89 (1.02；3.5) ). 与对照相比，PTPN11ATG 单倍型在 CD 患者中也更常见（32.1% vs 21.3%；P = 0.04；OR= 1.75 (1.01；3.01)。这些结果揭示了突尼斯人群中的复制有限，并表明不同人群之间遗传结构的差异。人口。