遗传综合征与基因治疗杂志
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报告：第四届肌营养不良症糖基化缺陷国际研讨会

安东尼·布莱瑟、艾米·哈珀、凯文·坎贝尔和陆奇龙

第四届肌营养不良症糖基化缺陷国际研讨会于 2015 年 4 月 16 日至 17 日在北卡罗来纳州夏洛特市夏洛特住宅区 Fairfield Inn and Suites 酒店举行。该研讨会由 McColl-Lockwood 肌肉萎缩症研究实验室主办，并由卡罗莱纳州医疗保健基金会、肌肉萎缩症协会 (MDA) 赞助、“Riding 4 Research”筹集的资金以及 McColl 和 Lockwood 家族的慷慨支持。来自美国、英国、德国和日本的临床医生和科学家在两天内总共发表了 21 场演讲。研讨会分为三个部分：A部分重点讨论了肌肉蛋白糖基化缺陷引起的疾病动物模型的开发现状，我们目前对这种糖基化的理解以及导致疾病的机制。B 会议重点关注临床前治疗，特别是基于 AAV 和药物的治疗。C 会议涵盖了肌营养不良症的临床管理和终点评估。