内分泌与代谢综合征
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甲状腺激素受体β基因G344R突变引起的甲状腺激素抵抗：病例报告研究

杨文丽、严杰、桑艳梅

背景：甲状腺激素抵抗（RTH）是一种罕见的遗传性疾病。本研究的目的是研究一例甲状腺激素抵抗（RTH）的儿科病例及其临床表现。方法：通过外周血 DNA PCR 扩增对一名表现出甲状腺激素 (RTH) 抵抗的婴儿及其父母进行 THRB 基因分析。对序列进行比对和比较。结果：在 THRB 基因的外显子 10 中发现杂合突变 c.1030G>C，导致编码蛋白中出现氨基酸取代 G344R。结论：中国儿童THRB基因c.1030G>C杂合突变可能导致RTHS。