临床与实验眼科学杂志
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抽象的

1 型和 2 型粘多糖贮积症患者的视网膜变化

奥古斯托·马加拉斯、乔安娜·桑托斯-奥利维拉、安娜·玛丽亚·库尼亚、苏珊娜·佩纳斯、曼努埃尔·法尔考、安吉拉·卡内罗、伊丽莎·利奥-特莱斯、埃斯梅拉达·罗德里格斯、费尔南多·法尔考-雷斯

目的：粘多糖贮积症 (MPS) 是一组由先天性糖胺聚糖 (GAG) 代谢错误引起的溶酶体贮积症。在 I 型和 II 型 MPS 中，都存在硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素的积累。这项工作旨在描述 MPS I 和 MPS II 患者的视网膜发现。进行了一项横断面案例研究，包括 2 名 MPS I 患者（患者 1 和 2）和 1 名 MPS II 患者（患者 3）。使用彩色眼底照相、光谱域光学相干断层扫描 (SD-OCT) 和近红外反射 (NIR) 成像进行多模态成像。

病例介绍：患者 1 患有 Hurler 综合征，在 SD-OCT 中表现为中央凹区域外界膜 (ELM) 的高反射带增厚。在旁中心凹和中心凹周围区域，SD-OCT 显示交错带、椭圆体带和肌样带消失，ELM 消失，外核层 (ONL) 变薄。患者 2 患有 Hurler-Sheie 综合征，在 SD-OCT 中表现为中央凹区域外界膜 (ELM) 的高反射带增厚。患者 3 患有 Hunter 综合征，表现为中周边视网膜双侧色素萎缩性改变。SD-OCT 评估显示中央凹区域外界膜 (ELM) 的高反射带增厚。在旁中心凹区域以外，椭圆体带、EML 和 ONL 均缺失。

结论：尽管 MPS I 和 II 涉及不同的酶缺陷并具有不同的遗传模式，但它们积累了相同类型的 GAG，并呈现出相似的视网膜变化模式，尤其是涉及外层视网膜。