临床与实验眼科学杂志
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精准医学时代视网膜色素变性研究：发现到转化

杨静

色素性视网膜炎 (RP) 包括许多不同的遗传性视网膜变性，这些变性是由大量不同的基因突变引起的，并且具有高度可变的疾病表现和严重程度。过去 25 年的工作已经确定了导致约 50% RP 病例的基因，预计到 2020 年，甚至可能更早，大多数剩余的致病基因将被确定。这种显着的加速是 DNA 测序技术和相关分析显着改进的结果。最近两项创新的出现，诱导多能干细胞 (iPSC) 和成簇规则间隔短回文重复序列 (CRISPR)/CRISPR 相关核酸酶 9 (Cas9) 介导的基因组编辑，正在改变 RP 研究的格局。