遗传综合征与基因治疗杂志
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遗传性血色素沉着病的分子遗传学诊断、症状及诊断策略的回顾与实践

西尔维娅·伊斯基耶多·阿尔瓦雷斯、埃洛伊萨·乌雷查加·伊加图亚和赫苏斯·费尔南多·埃斯卡内罗·马尔森

血色素沉着症一词描述了由体内过量铁引起的一组疾病。血色素沉着症是最常见的先天性代谢错误（80%），由于肝脏、心脏、关节、皮肤或胰腺等不同器官发生细胞损伤，被认为是一种潜在的严重疾病，因为在生命的大部分时间里，血色素沉着症都可能在没有症状的情况下发生。 。遗传性血色素沉着病（HH）是一种以铁超载为特征的常染色体隐性遗传病。肝硬化、糖尿病、心肌病、关节炎、性腺机能减退和皮肤色素沉着都可能由铁超载引起。大多数血色素沉着症患者是p.Cys282Tyr纯合子或p.Cys282Tyr/p.His63Asp复合杂合子。除了 HFE 基因外，编码血幼素 (HJV)、铁调素 (HAMP) 的基因也发生突变，转移受体 2 (TFR2) 和铁转运蛋白 (SLC40A1) 与铁稳态的调节和 HH 的发展有关。本文旨在综述HH 1~4型发病机制中涉及的主要基因突变及其基因检测指征。随着报告实践中使用不同的诊断测试，显然需要对血色素沉着症基因检测和 HH 诊断策略进行审查。最重要的是，早期有效的 HH 诊断和治疗可以预防并发症并实现正常的预期寿命。这项工作介绍了 HH 诊断策略算法的回顾。本文旨在综述HH 1~4型发病机制中涉及的主要基因突变及其基因检测指征。随着报告实践中使用不同的诊断测试，显然需要对血色素沉着症基因检测和 HH 诊断策略进行审查。最重要的是，早期有效的 HH 诊断和治疗可以预防并发症并实现正常的预期寿命。这项工作介绍了 HH 诊断策略算法的回顾。本文旨在综述HH 1~4型发病机制中涉及的主要基因突变及其基因检测指征。随着报告实践中使用不同的诊断测试，显然需要对血色素沉着症基因检测和 HH 诊断策略进行审查。最重要的是，早期有效的 HH 诊断和治疗可以预防并发症并实现正常的预期寿命。这项工作介绍了 HH 诊断策略算法的回顾。HH 的早期有效诊断和治疗可预防并发症并获得正常的预期寿命。这项工作介绍了 HH 诊断策略算法的回顾。HH 的早期有效诊断和治疗可预防并发症并获得正常的预期寿命。这项工作介绍了 HH 诊断策略算法的回顾。