甲状腺疾病与治疗杂志
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关于非洲先天性甲状腺功能减退症和新生儿筛查计划的评论文章；现状与未来发展方向

卡约德·阿德尼兰和玛丽·林贝

先天性甲状腺功能减退症 (CH) 是一种从出生起就影响婴儿的疾病（先天性），是由甲状腺功能部分或完全丧失（甲状腺功能减退症）引起的。CH 自古以来就已存在，例如公元前 400 年南美的甲状腺肿矮人、一世纪古罗马的甲状腺肿文章以及帕拉塞尔苏斯在 16 世纪的一次演讲和随后出版的关于智力迟钝和甲状腺肿的甲状腺功能减退症的描述。 ]。直到 1850 年工业革命开始时，Thomas Curling 才描述了非甲状腺肿散发性 CH。到 19 世纪末，人们观察到甲状腺提取物可以有效治疗 CH 患者。然而，直到 20 世纪 70 年代，通过新生儿筛查进行早期诊断，通过早期治疗才有可能真正根除由 CH 引起的精神发育迟滞 [2]。在二十世纪下半叶，激素生成中的各种酶促缺陷被证明是导致 CH 的原因 [3]。也有人提出免疫介导的机制会导致甲状腺发育不全，但因果关系尚未得到证实[4,5]。20 世纪 90 年代，TSH β 亚基中促甲状腺素 (TSH) 受体的胞外结构域和调节甲状腺胚胎发生的转录因子被发现是 CH 的罕见原因 [6-10]。先天性甲状腺功能减退症造成的痛苦和沉重的社会经济负担促使许多国家针对新生儿制定了正式的筛查计划，正如疫苗接种计划已成为儿童保健的一个组成部分一样。然而，在非洲国家，这种正式服务尚未建立。然而，大多数非洲国家的粗出生率（尼日利亚为 39.9、肯尼亚为 39.2、南非为 22.3 和埃及为 24.2）高于全世界平均水平（每 1,000 人出生 20.3 人）。新生儿筛查计划将给儿童保健带来相当大的改善。