血液病与血栓栓塞疾病杂志
开放获取

抽象的

地中海贫血综述

阿比拉莎·辛格

地中海贫血症是各种因素的异质聚集。它们是最常见于（但不限于）地中海国家的先天性疾病。两种主要的临床结构是轻型地中海贫血和重型地中海贫血：在前者中，受试者的地中海贫血性质是杂合的；在后者中，受试者的地中海贫血性质是杂合的。最后提到的，纯合子。地中海贫血中显着的代谢畸形是红细胞协调正常成人血红蛋白（血红蛋白 A）的限制减少。重型地中海贫血患者红细胞中 95% 以上的绝对血红蛋白可能是胎儿血红蛋白（血红蛋白 F）。努力阐明地中海贫血中血红蛋白结合紊乱的系统，并对这种奇怪的生物合成相互作用背后的遗传工具进行了最新的研究。地中海贫血中血红蛋白 An 混合的畸形很可能不是因为珠蛋白部分的氨基腐蚀排列发生了改变；氨基腐蚀研究已经取得了典型的发现，因此没有证据支持这一推测。血红素混合不足可能并不代表缺陷，因为在特定患者中，血红蛋白 A 2 或胎儿血红蛋白的混合速度可能是正常的或明显比正常情况更值得注意。在一切条件相同的情况下，血红素结合速度的降低（如果存在）应该会导致结合速度的降低。最近的检查建议有可能使用第三种工具：畸形可能存在于控制血红蛋白总体速度的元素之一中，而不包括蛋白质的结构。已经发现，重型地中海贫血患者的网织红细胞的多核糖体融合同位素亮氨酸的能力显着降低。相反，地中海贫血的多核糖体能够以典型的或更显着的速度进行异亮氨酸的固结，异亮氨酸是一种存在于胎儿（血红蛋白 F）中的氨基腐蚀物，但不存在于血红蛋白 A 中。