血液病与血栓栓塞疾病杂志
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亚甲基四氢叶酸还原酶 (Mthfr)、谷胱甘肽 S-转移酶（Gsts M1 和 T1）和触珠蛋白 (Hp) 基因多态性在慢性粒细胞白血病 (Cml) 易感性中的作用

安娜·路易莎·米兰达-维莱拉和格拉西亚娜·苏扎·洛德洛

慢性粒细胞白血病 (CML) 是一种克隆性骨髓增生性肿瘤，源自异常的多能造血干细胞，该细胞经历了染色体易位 t(9;22)(q34;q11)，获得了 BCR-ABL1 融合基因（也称为费城染色体）。尽管临床和生物学方面已有详细记录，但关于 CML 的个体易感性却知之甚少。目前尚无已知的 CML 与遗传、家族、地理、种族或经济关联，并且疾病进展背后的机制尚不完全清楚。然而，虽然特定的染色体易位是 CML 的常见致癌机制，但它可能有环境原因，例如辐射和化学物质（例如苯）暴露，这些因素通过促氧化机制发挥毒性。在几种造血系统恶性肿瘤中观察到氧化应激，包括急性和慢性粒细胞白血病。众所周知，BCR/ABL 表达会刺激造血祖细胞中活性氧 (ROS) 的产生，研究表明 ROS 可能会增加 CML 细胞中的 DNA 损伤。表达 BCR-ABL1 激酶的白血病细胞系积累 ROS 和氧化 DNA 损伤，导致基因组不稳定，从而导致疾病复发和/或恶性进展至致命的急变期。这些表明对这种疾病的可能遗传易感性与身体通过代谢毒物和/或防止氧化应激的功能性多态性变体酶防御化学物质、电离辐射等外部侵害的能力有关。因此，