临床与实验心脏病学
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基因修饰对肥厚型梗阻性心肌病 MYH7 基因罕见突变严重程度的影响

Amitabh Biswas、Soumi Das、Sandeep Seth、SK Maulik、Balram Bhargava 和 VR Rao

肥厚型心肌病 (HCM) 是一种常染色体显性遗传疾病，由具有可变外显率的骶链基因突变引起。肥厚性梗阻性心肌病（HOCM）是肥厚性心肌病的主要并发症。不明原因的左心室 (LV) 或室间隔 (IVS) 肥厚一直是 HCM 的诊断标准，通常通过超声心动图确诊。HCM 在一般人群中的频率为 1:500，并且已知大约 60-70% 的遗传易感性。据观察，心肌肌球蛋白结合蛋白 C (MYBPC3) 基因的突变会导致疾病迟发，症状较轻，而β肌球蛋白重链 (MYH7) 基因的突变会导致疾病早发，症状较严重。除了表观遗传和环境因素外，