临床与实验皮肤病学研究杂志
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沙特患者患有罕见疾病科伊特尔综合症

努夫·穆罕默德·阿莱德

22岁女性，颈部和腋窝皮肤松弛已有2年历史，患者主诉双耳变硬。无出血史、伤口愈合不良或容易瘀伤。她的姐姐也有同样的抱怨。她的父母是亲戚。经检查，患者发现颈部和双腋部皮肤松弛，没有其他皮肤变化。触诊时双耳坚实。怀疑弹力带假黄瘤诊断，左腋窝皮肤活检示：真皮内弹力纤维增厚钙化，有利于弹力带假黄瘤的诊断。基因检测：基质Gla蛋白（MGP）纯合突变（c.94+1G>A），诊断为Keutel综合征。该患者被转诊至眼科、耳鼻喉科、整形科、肺科和胃肠科。Keutel 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由编码基质 Gla 蛋白（MGP，位于 12p13.1-p12.3）的基因突变引起。迄今为止，文献报道的病例不到30例，大多数患者在儿童时期被诊断出来。其特点是弥漫性软骨钙化、短指骨畸形、周围肺动脉狭窄和面部畸形。