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Telangana 三级护理中心卵巢癌患者的 BRCA 1 - 185delAG 突变筛查

Sirisha P、Votery R、Amidyala L、Nallari P、Jyothy A 和 Venkateshwari A

目的：卵巢癌（OC）是由于 BRCA 基因的遗传改变和突变而发生的。该研究的目的是评估来自南印度的卵巢癌患者中德系创始人突变 BRCA1、185delAG 中持续存在的基因改变的频率。

材料和方法：本研究共纳入 100 名卵巢癌患者和同等数量的对照受试者。通过ARMS PCR和琼脂糖凝胶电泳筛选185delAG突变BRCA1基因。应用统计分析来测试所获得结果的显着性。

结果： WW、WM、MM基因型分布在两名受试者之间表现出显着差异，对照组分别为95%、4%和1%，病例中分别为52%、36%和12%。与对照组相比，患者中纯合突变基因型 (MM) 的频率增加。同样，病例和对照受试者中 M 等位基因的分布也存在显着差异（W v/s M：χ2 P<0.0001，OR 18.06，95% CI 6.31-51.65）。

结论：患者和对照组的人口统计详细信息显示，年龄大于 40 岁的女性与卵巢癌的高风险相关。绝经后女性对 OC 的易感性非常高（风险高 6.5 倍）。因此，185delAG突变BRCA1可能与卵巢癌的病因有关。