临床与实验心脏病学
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Sengers 综合征：HOCM 的罕见原因

曼朱沙·希拉* 和伊曼纽尔·奎斯特·瑟森

森格斯综合征是一种罕见疾病，可导致先天性白内障、肥厚性心肌病 (HOCM)、骨骼肌病和乳酸性酸中毒。肥厚型心肌病在婴儿期通常是致命的。它是一种由酰基甘油激酶（AGK）基因突变引起的常染色体隐性线粒体耗竭性疾病。该核基因负责维持线粒体 DNA (mDNA)。我们报道了一名 4 个月大的男孩，出生时患有严重乳酸酸中毒和进行性先天性白内障。他的初次检查没有发现白内障和发育迟缓，直到他出现斜视，随后出现继发于严重肥厚性心肌病的心力衰竭。他的基因测试揭示了 AGK 基因的一种新的推定纯合剪接突变，导致森格斯综合征的诊断。在初步检查中，非白人婴儿红色反射的不确定性很常见。出生时不明原因的持续性乳酸性酸中毒不应被忽视，出院后应进行随访。森格斯综合征应被视为患有先天性白内障的婴儿的鉴别诊断，特别是如果与乳酸性酸中毒和后来的肥厚性心肌病相关。