自闭症-开放获取
开放获取

抽象的

Shank1 和 Prosap1/Shank2 自闭症小鼠模型

迈克尔·J·施迈瑟 (Michael J. Schmeisser) 和托比亚斯·M·博克斯 (Tobias M. Boeckers)

在过去的十年中，编码突触蛋白（包括突触后 ProSAP/Shank 支架）的基因突变被发现在自闭症发病机制中发挥着核心作用。引人注目的是，在自闭症谱系障碍 (ASD) 患者中检测到了所有三个 ProSAP/Shank 家族成员（SHANK1、PROSAP1/SHANK2 和 PROSAP2/SHANK3）的人类基因内的改变。由于这些基因改变引起的病理机制仍远未被了解，并且治疗方案的开发关键依赖于后者的了解，因此动物模型的生成和彻底分析是至关重要的一步。在这里，我们回顾了现有的 Shank1 和 ProSAP1/Shank2 破坏小鼠模型的神经生物学、