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尼日利亚北部镰状细胞病筛查：β-地中海贫血遗传并存

Baba Psalm Inusa、Yvonne Daniel、Juliana Olufunke Lawson、John Dada、Claire E Matthews、Sukhleen Momi S 和 Stephen Kolawole Obaro

背景：尽管尼日利亚镰状细胞病（SCD）的负担很高，但潜在的血红蛋白病特征仍然不确定。尽管一些城市化地区试点了以医院为基础的新生儿筛查项目，但该疾病对农村地区的影响尚不清楚。

方法：从 2010 年 1 月到 2011 年 12 月，这项基于社区的研究在尼日利亚北部三个毗邻州——阿布贾、卡杜纳和卡齐纳——随机选择的 29 个当地社区中对 0-60 个月的儿童进行了筛查。对于0-6 个月的婴儿，使用血斑；对于 7-60 个月的婴儿，使用高效液相色谱(HPLC) 分析 EDTA 血液样本。使用分子诊断对 31 个 Hb A2 高（3.5-7.4%）的选定样本进行进一步分析，以确定β地中海贫血基因的存在。

对 10,001 名婴儿和儿童进行筛查，结果显示 269 名（2.69%）患有 SCD；其中 90% 为 HbSS (n=243)、5% HbSC (n=13)、3% 为高 A2 > 6%（可能为 S 且存在β地中海贫血 (n=9) 和 1% HbSD (n=2) . 74% 的筛查婴儿为 HbAA (n=7,391)。2,341 名 (23%) 为携带者；96% HbAS (n=2,236)、2% HbAC (n=51)、1% HbAD (n=25) 和 1% % HbAβ-thal (n=22). HbSβo 通过分子分析从 31 个选定的样品中得到证实。

结论：北方地区婴儿早期SCD发病率为1.72%，纯合子SS占90%以上；双杂合 SC 非常低（4%）。β（β）地中海贫血共同遗传的存在现已通过分子分析得到证实。尼日利亚北部的社区和家庭咨询和教育材料必须包括β地中海贫血遗传风险。