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具有异常临床特征的 Silver-Russell 综合征：病例报告

Nagalo K、Douamba S、Kabore A、Turgeon J、Laberge JM、Ye D

Silver-Russell 综合征（SRS）是一种罕见的异质遗传性疾病，其发病机制仍存在争议。诊断主要基于特征性体征的临床关联，包括宫内生长迟缓、产后身材矮小、相对大头畸形、三角面容、无名指弯曲和身体不对称。在本病例报告中，我们重点关注一名 SRS 患者，该患者是在布基纳法索（西非）瓦加杜古的例行儿科整形手术活动中被发现的。男性是年轻男性，体重增加明显较差，相对大头畸形，前囟大而纤维化，面呈三角形，额叶隆起，距距过远，后凸，斜指畸形和弯曲指畸形。该患者的特殊 SRS 特征包括扁平足和杵状指。在随后的随访中，患者发现颅面部出现一些异常变化，但智力和心理问题更加严重。报告讨论了这种综合征的诊断、演变和预后，包括对 SRS 和其他先天畸形进行临床诊断评分的必要性，以帮助无法获得分子或遗传诊断的发展中国家的临床医生。