医学伦理研究进展
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用于特发性疾病低促性腺激素性性腺功能减退症/卡拉曼疾病诊断的同时多基因面板分析。

肯尼西亚·内加

低促性腺激素性性腺功能减退症和嗅觉缺失或嗅觉减退是卡尔曼综合征 (KS)/特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 (IHH) 的特征，这是由嗅觉和促性腺激素释放激素产生神经元的异常迁移引起的。KS/IHH 的病因与许多基因有关。桑格测序是一种按顺序评估这些基因的耗时且耗时的方法。临床情况下一种可靠的方法已被证明是引入小基因组的并行多基因组测序来检测因果基因变异。我们描述了两例具有 PROKR2 基因和 KAL1 基因突变的低促性腺激素性性腺功能减退症，使用四基因 KS/IHH 组合的多重 PCR，然后进行 NGS。具有 PROKR2 突变的个体具有正常的嗅觉和正常的气味传感器。受影响的个体有嗅球发育不良和嗅觉丧失。