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C1GALT1C1基因SNPs和突变与中国人群过敏性紫癜的易感性

 安金丹、赵洪涛、王宏伟、严斌、詹涛、岳辉

背景：我们的小组发现 C1GALT1 基因中的 S​​NP 与过敏性紫癜 (HSP) 风险之间存在显着关联。Cosmc由C1GALT1C1基因编码，是C1GALT1的伴侣分子。我们设计本研究的目的是探讨 C1GALT1C1 基因中的 S​​NP 和突变与 HSP 遗传易感性之间的关联。
方法：共有542名无血缘关系的中国北方人纳入研究，其中包括268名HSP患者和274名健康对照者。通过PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析C1GALT1C1基因中的三个SNP（rs17261572；rs5957424和rs3810744），以进行进一步的病例对照关联分析。在 10 名患者和 10 名正常对照中检测到外周血 B 淋巴细胞 DNA 的体细胞突变。
结果：rs17261572 A>T 的不同基因型与 HSP 之间观察到显着关联。与AA基因型人群相比，TT基因型人群患HSP的风险较低（OR=0.46；95% CI：0.24-0.90，P=0.03）。20个个体的188个克隆中未检测到体细胞突变。结论： C1GALT1C1多态性与中国北方人群HSP遗传易感性显着相关。需要进一步的研究来验证我们的发现，并调查其潜在机制。