临床与实验皮肤病学研究杂志
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Blaschko线性炎症性疾病中的体细胞镶嵌

尼古拉斯·狄奥多萨基斯、劳伦·利维、肖恩·考珀、罗西扎·拉佐娃、丽莎·库格曼、阿曼达·祖贝克和基思·乔特

线性扁平苔藓 (LP) 是一种罕见的皮肤病，其中苔藓样病变符合 blaschko 线性分布，最常见于四肢。线状盘状红斑狼疮 (DLE) 是狼疮的一种皮肤表现，也符合 Blaschko 线。Blaschko线性疾病已被证明是由体细胞嵌合引起的，最近出现在皮脂腺痣、表皮痣和乳头状汗管囊腺瘤中。在线性 LP 和 DLE 中，沿着 Blaschko 线出现丘疹表明这些疾病可能是由角质形成细胞遗传嵌合引起的。它们的发病年龄较晚，表明需要二次触发因素来驱动这些线性病变的炎症反应。迄今为止，尚未确定致病突变。我们报道了 2 例线状扁平苔藓和 1 例线状盘状红斑狼疮病例，均经组织学证实。两名 LP 患者的病变均经历过阵发性消退和复发，其分布完全相同，局部类固醇和非类固醇抗炎药对症状有中等程度的益处。DLE 患者在 14 个月的时间里对羟氯喹表现出逐渐的反应。这些病例强调了线性炎症性疾病，这些疾病代表了疾病的局部变异，而对此几乎没有有效的治疗方法。它们的线性表现表明它们是体细胞嵌合的结果，对此类疾病的基因研究可能揭示相关的治疗靶点。两名 LP 患者的病变均经历过阵发性消退和复发，其分布完全相同，局部类固醇和非类固醇抗炎药对症状有中等程度的益处。DLE 患者在 14 个月的时间里对羟氯喹表现出逐渐的反应。这些病例强调了线性炎症性疾病，这些疾病代表了疾病的局部变异，而对此几乎没有有效的治疗方法。它们的线性表现表明它们是体细胞嵌合的结果，对此类疾病的基因研究可能揭示相关的治疗靶点。两名 LP 患者的病变均经历过阵发性消退和复发，其分布完全相同，局部类固醇和非类固醇抗炎药对症状有中等程度的益处。DLE 患者在 14 个月的时间里对羟氯喹表现出逐渐的反应。这些病例强调了线性炎症性疾病，这些疾病代表了疾病的局部变异，而对此几乎没有有效的治疗方法。它们的线性表现表明它们是体细胞嵌合的结果，对此类疾病的基因研究可能揭示相关的治疗靶点。这些病例强调了线性炎症性疾病，这些疾病代表了疾病的局部变异，而对此几乎没有有效的治疗方法。它们的线性表现表明它们是体细胞嵌合的结果，对此类疾病的基因研究可能揭示相关的治疗靶点。这些病例强调了线性炎症性疾病，这些疾病代表了疾病的局部变异，而对此几乎没有有效的治疗方法。它们的线性表现表明它们是体细胞嵌合的结果，对此类疾病的基因研究可能揭示相关的治疗靶点。