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成人 Morquio A 综合征的骨骼和非骨骼表现谱：病例报告

Sharma 副总裁和 Sharma K Arvind

Morquio 综合征是一种常染色体隐性遗传性粘多糖贮积症，包括 IVA 型（N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症）和 IVB 型（β-半乳糖苷酶缺乏症）。我们报告了一名患有 Morquio A 综合征的 28 岁印度男性患者，该患者在临床和放射学检查中表现出该疾病的特征性肌肉骨骼和非骨骼表现。对脊柱、骨盆、胸部和膝盖进行了数字化 X 光检查，并对整个脊柱进行了磁共振成像。主要异常为寰枢椎半脱位、椎骨前喙及胸腰椎后凸、颈椎畸形、齿状突发育不全、胸廓短、前后径宽、膝外翻畸形以及髋、膝、踝关节严重的多发性退行性改变。根据临床表现和放射学特征，可以诊断 Morquio A 综合征病例。非骨骼异常也可能为 MPS IVA 的临床诊断提供重要见解。由于大多数中心无法进行酶学研究，因此需要仔细和系统的方法来准确诊断确切的类型。放射学检查对于评估骨骼和关节的变化以及应遵循的康复策略至关重要。