蛋白质组学与生物信息学杂志
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下一代序列数据的统计分析：部分概述

Susmita Datta、Somnath Datta、Seongho Kim、Sutirtha Chakraborty 和 Ryan S. Gill

下一代测序彻底改变了生物学研究的地位。长期以来，桑格法被认为是 DNA 测序的黄金标准。然而，2005 年，新一代测序的商业化推出使得生成大规模并行和高分辨率 DNA 序列数据成为可能。它在各种基因组应用中的有用性，例如全基因组 SNP 检测、DNA 甲基化分析、mRNA 表达分析、全基因组重测序等，现已得到广泛认可。有多种用于生成下一代测序 (NGS) 数据的平台，我们将在本简要概述中对其进行简要讨论。新技术给数据分析师带来了新的挑战。这篇简短的评论试图展示当前处理这些新颖数据类型的统计方法的发展中选定的主题的集合。我们相信，了解这项技术的进步和瓶颈将有助于研究人员对处理这些数据的分析工具进行基准测试，并为其在临床诊断中的正确应用铺平道路。