临床与实验心脏病学
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抽象的

主动脉和主动脉瓣疾病的研究

Salah A. Mohamed、Johnson J Yan 和 Hans H Sievers

二叶式主动脉瓣 (BAV) 是最常见的先天性心脏畸形，估计普通人群的发病率为 1%–2%。BAV 患者容易出现早期和频繁的狭窄、反流和心内膜炎，常伴有动脉瘤和夹层。基于家族的全基因组分析发现，BAV 与染色体区域 5q、13q 和 18q 相关，具有常染色体显性遗传、外显率降低和非孟德尔遗传模式。在家族性和散发性 BAV 病例中已检测到跨膜受体编码基因 NOTCH1 的突变。BAV 患者的血管平滑肌细胞 α 肌动蛋白基因 (ACTA2) 也存在突变。UFD1L（一种在胚胎发生过程中在流出道中高表达的基因）的表达，与对照组相比，BAV 患者的牙尖部表达下调。BAV 与左心室流出道异常相关，包括主动脉缩窄、弓发育不全以及瓣上和二尖瓣狭窄。据报道，BAV 的男性优势超过 3:1。这种异常在 X0 特纳综合征中非常常见。许多研究观察到结缔组织疾病马凡综合征 (MFS) 中主动脉瘤组织的组织学与 BAV 中相应组织的组织学之间的相似性。在本次讲座中，我们回顾了目前对 BAV 畸形和升主动脉瘤发病机制的理解。我们讨论 BAV 和主动脉病的遗传基础和基本病理学，并将其与 MFS 的已知机制进行比较。BAV 与左心室流出道异常相关，包括主动脉缩窄、弓发育不全以及瓣上和二尖瓣狭窄。据报道，BAV 的男性比例超过 3:1。这种异常在 X0 特纳综合征中非常常见。许多研究观察到结缔组织疾病马凡综合征 (MFS) 中主动脉瘤组织的组织学与 BAV 中相应组织的组织学之间的相似性。在本次讲座中，我们回顾了目前对 BAV 畸形和升主动脉瘤发病机制的理解。我们讨论 BAV 和主动脉病的遗传基础和基本病理学，并将其与 MFS 的已知机制进行比较。BAV 与左心室流出道异常相关，包括主动脉缩窄、弓发育不全以及瓣上和二尖瓣狭窄。据报道，BAV 的男性优势超过 3:1。这种异常在 X0 特纳综合征中非常常见。许多研究观察到结缔组织疾病马凡综合征 (MFS) 中主动脉瘤组织的组织学与 BAV 中相应组织的组织学之间的相似性。在本次讲座中，我们回顾了目前对 BAV 畸形和升主动脉瘤发病机制的理解。我们讨论 BAV 和主动脉病的遗传基础和基本病理学，并将其与 MFS 的已知机制进行比较。以及瓣膜上和二尖瓣狭窄。据报道，BAV 的男性比例超过 3:1。这种异常在 X0 特纳综合征中非常常见。许多研究观察到结缔组织疾病马凡综合征 (MFS) 中主动脉瘤组织的组织学与 BAV 中相应组织的组织学之间的相似性。在本次讲座中，我们回顾了目前对 BAV 畸形和升主动脉瘤发病机制的理解。我们讨论 BAV 和主动脉病的遗传基础和基本病理学，并将其与 MFS 的已知机制进行比较。以及瓣膜上和二尖瓣狭窄。据报道，BAV 的男性比例超过 3:1。这种异常在 X0 特纳综合征中非常常见。许多研究观察到结缔组织疾病马凡综合征 (MFS) 中主动脉瘤组织的组织学与 BAV 中相应组织的组织学之间的相似性。在本次讲座中，我们回顾了目前对 BAV 畸形和升主动脉瘤发病机制的理解。我们讨论 BAV 和主动脉病的遗传基础和基本病理学，并将其与 MFS 的已知机制进行比较。许多研究观察到结缔组织疾病马凡综合征 (MFS) 中主动脉瘤组织的组织学与 BAV 中相应组织的组织学之间的相似性。在本次讲座中，我们回顾了目前对 BAV 畸形和升主动脉瘤发病机制的理解。我们讨论 BAV 和主动脉病的遗传基础和基本病理学，并将其与 MFS 的已知机制进行比较。许多研究观察到结缔组织疾病马凡综合征 (MFS) 中主动脉瘤组织的组织学与 BAV 中相应组织的组织学之间的相似性。在本次讲座中，我们回顾了目前对 BAV 畸形和升主动脉瘤发病机制的理解。我们讨论 BAV 和主动脉病的遗传基础和基本病理学，并将其与 MFS 的已知机制进行比较。