遗传综合征与基因治疗杂志
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与 Treacher Collins 综合征相关的 TCOF1 基因新突变家族的研究

Dell'Edera Domenico、Tinelli Andrea、Pacella Elena、Malvasi Antonio、Novelli Antonio、Conte Chiara、Bertoli Marta、Alesi Viola、Monti Condesnitt Vito 和 Epifania Annunziata Anna

Treacher Collins 综合征 (TCS) 是由 treacle 基因 (5q31-32) 突变引起的，是最常见的下颌面骨发育不全 (MDF) 类型。所考虑疾病的最重要特征是发育不全、小颌畸形、小耳畸形、传导性听力损失和腭裂。本文报道了一个有多名成员受 MFD 影响的家庭的分子和临床分析。临床症状和遗传模式被认为可以得出正确的诊断。由于家谱树显示常染色体显性模式（AD），因此在不同的诊断中不考虑常染色体隐性遗传疾病。此外，特征性症状促使我们将注意力集中在特雷彻·柯林斯综合症发生的可能性上。TCOF1基因的分子研究证实了其存在以前从未在文献中描述过的突变（c.599delG.）。MFD发生在临床和遗传上不同类型的疾病中，大多数情况下可以通过分子遗传学分析得出一定的诊断