临床与实验皮肤病学研究杂志
开放获取

抽象的

使用抗 IgE 疗法（奥马珠单抗）成功治疗大疱性表皮松解症：病例报告和四年随访

SA Taha*、MA Al-Nesf、AM Al-Obaidli

重要性：大疱性表皮松解症（EBP）是一种罕见的成人发病的遗传性家族性皮肤病。大疱性皮肤损伤是由剧烈瘙痒引发的，这是该病的标志。血清和病变中嗜酸性粒细胞浸润和 IgE 水平升高已有报道，但其病理作用尚未确定。尽管抗 IgE 疗法（奥马珠单抗）已成功用于治疗自身免疫性大疱性疾病，但据我们所知，尚未用于 EBP。
观察：我们报告一例 34 岁女性，患有成人发病的皮肤瘙痒和水疱性疾病。组织病理学检测到具有存活屋顶的表皮下水疱和大量表皮中性粒细胞和嗜酸性粒细胞浸润；然而，由于缺乏 IgA、IgG、IgM、C1q 和 C3 沉积物，导致获得性大疱性表皮松解症和大疱性类天疱疮的诊断不确定。虽然未进行病灶内 IgE 自身抗体检测，但在她患病期间，在没有过敏或寄生虫病的情况下，总血清 IgE 浓度和特异性血清 IgE 浓度有所增加。由于常规治疗未观察到她的症状有改善，因此进行了全外显子组测序，结果显示 COL7A1 基因中的 G2481D 残基存在非保守甘氨酸取代，提示 EBP。由于症状严重且 IgE 水平升高，尝试超说明书使用抗 IgE 药物（奥马珠单抗）。开始治疗后，患者的皮肤状况明显改善；然而，两年后逐渐减少奥马珠单抗的试验并未成功。
结论：该病例表明 IgE 自身抗体在 EBP 中可能发挥作用，需要进一步研究，并通过我们的患者在抗 IgE 治疗后表现出改善的事实来证实。此外，在缺乏治愈性治疗的情况下，抗 IgE 疗法为 EBP 提供了一种可能的新靶向治疗方法。