遗传综合征与基因治疗杂志
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流行病学中的端粒长度和端粒相关遗传变异：了解正确的背景

费尔南多·皮雷斯·哈特维格

端粒（5' TTAGGG 3' DNA 串联重复序列和相关蛋白）成为生物医学研究的焦点，因为有大量证据表明端粒与生理衰老和衰老相关疾病（包括组织自我更新失败）（及其在一些疾病中的后果）有关。器官）和癌症。流行病学方法已广泛应用于主要两个方面的端粒生物学研究：端粒长度测量和与端粒长度相关的遗传变异的基因分型。尽管这两种方法具有更好地了解端粒在健康和疾病中的作用的相同共同目标，但它们在应用和限制方面存在很大差异。在这份手稿中，就因果推理中的常见问题对两种方法进行了比较：反向因果关系、混淆、影响中介并从生物标志物中辨别因果因素。总之，端粒长度测量和基因分型遗传代理可以结合起来以提高鲁棒性，尽管一些应用需要端粒长度的动态，因此需要稳健的研究设计。此外，使用适当的概念框架可以在许多情况下帮助数据收集和分析。