血液病与血栓栓塞疾病杂志
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2006 2008 欧洲临床、分子和病理生物学 (2008 ECMP) 分类和 2007 年 WHO 修订的骨髓增生性肿瘤标准

Jan J Michiels、茨维·伯尼曼、威尔弗里德·施罗恩斯、康妮·赫贝达、King H Lam、弗朗西斯卡·瓦尔斯特、文森特·波特、Katrien Schelfout、亨德里克·德·雷夫

真性红细胞增多症研究组 (PVSG) 和世界卫生组织 (WHO) 对骨髓增殖性疾病 (MPD) 的分类使用粗略标准来诊断原发性血小板增多症 (ET)、真性红细胞增多症 (PV) 和原发性骨髓纤维化 (PMF)。PVSG 和 2007 年 WHO ET 和 PV 诊断标准忽略了 MPN 的早期纤维化阶段。2008 年欧洲临床、分子和病理学 (2008 ECMP) 标准对于 JAK2V617F 三线骨髓增殖性肿瘤 (MPN) 早期阶段的检测很敏感，并且可以划分出 JAK2V617F 突变 ET 的三个阶段：正常细胞 ET；具有早期PV（前驱期PV）特征的ET；ET 与超细胞巨核细胞粒细胞骨髓增殖 (EMGM)。2008 年 ECMP 分类区分了六个具有重要预后和治疗意义的临床 PV 阶段。自发性 EEC、低血清促红细胞生成素 (EPO) 水平和 JAK2 突变对于具有 PV 特征（前驱期 PV）、隐匿性 PV 和经典 PV 的 ET 具有高度特异性。JAK2野生型ET和MF没有PV的血液和骨髓特征。

JAK2V617F 突变等位基因负荷的检测和定量在 ET、PV 和 MF 患者的诊断检查和分期中发挥着关键作用。杂合突变 ET 以及杂合-纯合或纯合突变 PV 和 EMGM 组合中的 JAK2V617F 突变等位基因负荷具有重要的临床和预后意义。治疗前骨髓组织病理学对于记录和分期广谱 JAK2 突变和 JAK 野生型 MPN 非常重要。携带 MPL515 突变的 JAK2 野生型 ET 是 ET 和 MF 的独立且不同的 MPN 实体，在诊断和随访期间没有 PV 特征。与原发性巨核细胞粒细胞骨髓增殖 (PMGM) 相关的 JAK2 野生型超细胞 ET 是第三个病因难以捉摸的 MPN 实体。