杨童、林云*、陈伟民、王志宏、魏天南、尚进
目的：评估循环游离DNA（cfDNA）检测的可行性以及cfDNA对多发性骨髓瘤（MM）患者的预后价值。
实验设计：使用下一代测序 (NGS) 从 cfDNA 和骨髓 (BM) 中筛选所有样本与造血系统恶性肿瘤相关的基因突变。在治疗期间的不同时间点通过基于液滴的数字 PCR (ddPCR) 监测 cfDNA 和 BM 中检查的突变基因。
结果：我们的前瞻性研究纳入了三名患者。两名患者检测到 DNMT3A 突变，一名患者检测到 GNAQ 突变。突变的丰度随着疾病的缓解而减少，并随着疾病的进展而增加。cfDNA 检测已显示可以在副蛋白之前预测复发。
结论：与 Para 蛋白水平相比，cfDNA 是一种灵敏的监测工具。cfDNA 在疾病监测方面的应用前景广阔。