白血病杂志
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骨髓增生性肿瘤的当前分子位点 - TET-á-tête 赢得了大奖，但到目前为止还没有 LNK 来解决复杂性

奥利弗·博克

骨髓增生性肿瘤原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）是具有不同临床过程和预后的克隆性血液干细胞疾病。这些实体的主要特征是骨髓中至少一种细胞谱系的过量产生。外周血细胞是终末分化和功能性的，但可能会影响血液粘度，导致PV中的高血细胞比容，从而导致血栓事件或出血的风险。PMF 之前是细胞过多的前纤维化阶段，发生明显骨髓纤维化并伴有连续骨髓衰竭的风险最高。在 PMF 和 PV 中，急变危象和转变为继发性急性白血病的风险也特别高，但在 ET 中则相当罕见。尽管通过临床和组织病理学标准 ET 可以相互区分，PV 和 PMF 也可能表现出重叠，即在早期阶段。此外，骨髓中的反应性细胞过多状态可能模仿骨髓增生性肿瘤（MPN），这使得明确的分子标记非常有用。ET、PV 和 PMF 目前共有许多分子缺陷，这些缺陷可以通过精确技术检测到，并且从诊断意义上来说，随后可以与反应状态进行明确区分。其中一些分子缺陷在继发性急性白血病阶段很常见；其他一些被认为是病程进展的潜在预测因素。充其量，Ph-MPN 分子缺陷的主角，具有 V617F 突变的 Janus 激酶 2，成为使用小分子抑制剂的治疗靶点。