血液病与血栓栓塞疾病杂志
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骨髓组织学顶部的红细胞计数可区分 JAK2v617f 突变前纤维化骨髓增生性肿瘤（无或轻微脾肿大）中的原发性血小板增多症和真性红细胞增多症

Jan Jacques Michiels、Wilfried Schroyens、Jan Lindemans、Fibo WJ Ten Kate、King H Lam 和 Hendrik De Raeve

JAK2V617F 突变前纤维化原发性血小板增多症 (ET) 和真性红细胞增多症 (PV) 的血液和骨骼特征在由于红细胞生成和多形性巨核细胞增加而导致的细胞结构增加方面重叠，表明需要根据 PVSG 和 WHO 标准测量红细胞质量 (RCM) 。JAK2V617F 突变的骨髓增生性肿瘤 (MPN) 似乎是正常细胞 ET 的广泛生物连续体，具有真性红细胞增多症（前驱期 PV）、经典 PV、晚期 PV、隐性 PV (IPV) 伴脾肿大、隐匿性 PV 或细胞过多的 ET 等特征当应用 2013 年 WHO 和欧洲临床、分子和病理 (WHO-CMP) 标准时，巨核细胞粒细胞骨髓增殖 (ET.MGM) 被称为巨核细胞粒细胞骨髓增殖 (ET.MGM)。晚期 PV 中巨核细胞形态可能从多形性变为异形性，在 IPV 和掩蔽 PV (ET.MGM) 中，随着骨髓细胞结构的变化，长期随访期间骨髓纤维化程度和 JAK2V617F 突变负荷会增加。红细胞高于正常上限 (5.8×1012/L)，但与血红蛋白和血细胞比容无关，与红细胞质量 (RCM) 增加高于 (30) ml/kg) 明显相关，因此可诊断 PV 和特发性红细胞增多症 (IE)在新诊断的 PV 患者中，红细胞平均细胞体积 (MCV) 正常，无或轻微脾肿大，且具有特异的 MPN 骨髓组织学特征。在仅通过放血获得完全血液学缓解时，PV 和 IE 中的红细胞计数仍高于正常上限，这是由于缺铁诱导的小红细胞将血容量 (RCM)、血红蛋白和红细胞压积纠正至正常。增加RCM的组合，