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生长缺陷在胎儿酒精谱系障碍诊断中的重要作用

苏珊·J·阿斯特利、朱莉娅·M·布莱索、朱利安·K·戴维斯

背景：实验室研究证实产前酒精暴露（PAE）会导致生长缺陷（GD）。GD 传统上是胎儿酒精谱系障碍 (FASD) 的核心诊断特征，但于 2016 年从加拿大和澳大利亚 FASD 诊断指南中删除。本研究旨在实证评估 GD 在 FASD 诊断中的临床作用和价值。方法：对来自华盛顿大学胎儿酒精综合症诊断和预防数据集的 1814 名 FASD 患者的数据进行分析，以回答以下问题：1) 在我们的临床人群中，是否有证据表明 PAE 与 GD 之间存在因果关系？2) GD 在 PAE 患者中是否足够普遍，足以保证将其作为诊断标准？3) GD 是否帮助诊断团队识别和/或预测哪些人将受到 PAE 的损害最严重？结果：GD与PAE显着相关。GD 与其他核心诊断特征（面部和中枢神经系统异常）一样普遍。GD 出现在所有 FASD 诊断中，并且患病率随着诊断严重程度的增加而增加。最常见的 GD 形式是产后身材矮小。GD 与 FAS 面部表型一样，与严重脑功能障碍高度相关并可预测严重脑功能障碍。患有 GD 的人出现严重脑功能障碍的风险增加了两到三倍。百分之六十的严重 GD 患者有严重的脑功能障碍。GD 准确预测了哪些婴儿在童年后期出现严重脑功能障碍结论：GD 是 FASD 的基本诊断标准，并将保留在 FASD 4 位代码中。