生殖系统与性功能障碍：当前研究
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圆锥角膜的遗传学：综述

Joshua Wheeler、Michael A. Hauser、Natalie A. Afshari、R. Rand Allingham、R. Rand Allingham 和 Yutao Liu

圆锥角膜是最常见的角膜扩张性疾病。遗传和环境因素可能促成其发病机制。本文的重点是总结当前对圆锥角膜复杂遗传学的研究。我们讨论遗传病因学的证据，包括基于家族的连锁研究、双胞胎研究、基因突变和全基因组关联研究。可能涉及的基因包括VSX1、miR-184、DOCK9、SOD1、RAB3GAP1和HGF。除了编码突变之外，我们还强调了 DNA 拷贝数变异在圆锥角膜发病机制中的潜在贡献。最后，我们提出了了解圆锥角膜复杂遗传学及其临床意义的遗传学研究的未来方向。随着圆锥角膜新功能候选基因的快速发现，圆锥角膜发病机制的分子遗传机制将增进我们对圆锥角膜的理解，并促进新疗法的开发。