蛋白质组学与生物信息学杂志
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早期检测原型突变体的必要性：镰状细胞性贫血案例研究

阿姆罗·阿卜杜勒·法塔赫·阿马拉

基本知识是三个 DNA 核苷酸编码一个氨基酸。这会引起某种保护，而在许多情况下，一种核苷酸变化不会导致新的氨基酸（沉默突变体）。然而，我们不应该忽视这种沉默突变，特别是如果它发生在敏感基因（如β-珠蛋白）中。这种沉默突变体是完全突变体的基础，可能导致严重的疾病。由于蛋白质是大分子，负责大部分细胞功能，因此迄今为止大多数研究都是在蛋白质水平上进行的，包括比较蛋白质序列。遗传性疾病可能是由于一种核苷酸的变化而发生的，这可能是导致镰状细胞性贫血等严重疾病的原因。然而，有时需要改变两个甚至三个核苷酸才能使单个氨基酸发生突变。这种变化可能需要更长的时间甚至几代人的时间才能发生。或者，也可以简单地避免这种情况。预期的突变体可以在其原型阶段及早被检测到。这种原型突变应该在其完全转变为完全突变之前被检测到。本研究对蛋白质和DNA序列进行了研究，旨在证明DNA更适合检测遗传病和原型突变体。