Malek Abbaspourkharyeki、Naveen Jayaram Anvekar、Nallur B. Ramachandra*
背景：多发性骨髓瘤（MM）又称浆细胞恶性肿瘤，目前仍是不治之症。近几十年来，新一代测序方法等先进技术帮助研究人员识别了多发性骨髓瘤的分子参与者和驱动突变。根据前所未有的新发现，一系列针对 MM 的药物已被开发出来，以获得更好的治疗效果。NOTCH 信号通路可能是一种新的治疗方法和新兴生物标志物以及多发性骨髓瘤药物设计的靶标通路的候选者。
方法：我们对 4 例 MM 和 NOTCH 家族的靶向点突变进行了 WES，并将其与现有的在线数据进行了比较。
结果：已证实NOTCH2的过度激活参与了MM的进展。此外，很明显，NOTCH2 蛋白的胞外结构域高度敏感，配体结合位点对于 NOTCH 通路的激活至关重要。
结论：我们发现了NOTCH2胞外结构域糖基化位点的突变，看来它将成为进一步研究MM靶向治疗和开发MM新药的可能候选基因。