儿科学与治疗
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抽象的

糖基化紊乱的骨骼表现

大卫·科曼和 Savarirayan R

先天性糖基化障碍 (CDG) 是一个迅速扩大的疾病组，其表现千变万化，其中骨骼表现往往不被重视。在这篇简短的综述中，我们将讨论 CDG 患者的骨骼表现、其对 CDG 儿童及其家庭的潜在临床和功能影响，并考虑这些骨骼表现的可能潜在机制。

对与原发性骨骼发育不良表型相关的临床疾病表型的分子和功能见解，例如。1A 型软骨发生，为与原发性和继发性聚糖缺陷相关的缺陷的病理学提供了宝贵的机制理解。