蛋白质组学与生物信息学杂志
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揭示“线粒体亚当”和大于点突变的结构变异作为性状、疾病表型和性别决定的更强候选者

阿布舍克·纳拉因·辛格

背景：基因组中的结构变异（SV）可能与疾病或特征表型相关。变异有多种类型，不仅要准确确定变异，还要进行下游统计和分析程序，这是一个挑战。

方法：确定一个家族成员的结构变异（SV），大小为 1 个碱基对到 1000 个碱基对，并具有精确的断点和单核苷酸多态性（SNP）。使用 ABySS 和 SOAP de novo 组装工具的最佳指标，使用双端 DNA 序列组装基因组。

结果：一个有趣的发现是线粒体 DNA 可能存在父系遗传泄漏，或者突变可能来自母系遗传。研究还发现，线粒体 DNA 比 SNP 更不容易发生 SV 重排，这为长期确定种族和物种之间的血统和分歧提供了更好的标准。人们发现，个体的性别决定可以通过 SV 的核苷酸碱基对 Y 染色体的调用得到强有力的证实，这比 SNP 的确定性更强。我们注意到，与参考序列相比，个体的 SV 核苷酸总和与 SNP 总和相比，总体上存在更大的方差（以及标准差），因此 SV 可以作为表征个体的更强手段。给定的性状或表型或确定性别。HLA 基因座中的 SV 和 SNP 也将作为一种医学转化方法，用于确定患者器官移植的成功以及先天疾病的易感性。示例匿名数据集显示了如何除了那些已知与突变相关的疾病之外，从头突变还可能导致非遗传性疾病风险。研究还发现，线粒体 DNA 极易发生突变，因此是许多相关母系遗传疾病的因素。

结论： “线粒体亚当”可能是一个公平的现实，因为线粒体 DNA 的双亲模式无疑对“线粒体夏娃”理论提出了质疑。与 SNP 相比，SV 可以作为个体的更强指纹，对其性状、性别决定和药物反应做出贡献。