蛋白质组学与生物信息学杂志
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抽象的

全基因组测序临床应用的三个基本因素

阿布舍克·纳拉因·辛格、克里尚·帕尔

经过近十五年的技术和数据科学软件应用程序的开发以了解技术的影响，新一代测序的出现现已成为临床实践的主流。各种算法的使用在可用性方面反应不一，因为每种方法都有优点和缺点，无论是与计算复杂性、要部署的计算资源有关，还是与假阳性和结果精度有关。假阴性关联。本文主要讨论了使用下一代测序技术的三个基本最佳实践中的一些，特别是全基因组测序到罕见疾病诊断的临床应用。