临床与实验皮肤病学研究杂志
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1 型神经纤维瘤病患者 NF1 的三种新错义突变

曾康、张其国、梁刘平、梁艳华

1 型神经纤维瘤病是一种常见的神经皮肤疾病，主要由 NF1 基因突变引起。为了确定汉族两例熟悉病例和三例散发病例中 1 型神经纤维瘤病的分子遗传学病因，从两个 NF1 家系的 8 名患者、三例散发病例和 100 名不相关的健康对照者的外周血中分离出 DNA。对NF1基因的编码区和外显子-内含子边界序列进行突变筛选。鉴定出三种新的错义突变：外显子 4 中的 c.601T>A、外显子 6 中的 c.871G>T 和外显子 10 中的 c.1448A>G。这些突变为导致 1 型神经纤维瘤病的 NF1 突变谱提供了新数据。