血液病与血栓栓塞疾病杂志
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10 名患者中 JAKV617F 突变原发性血小板增多症和真性红细胞增多症早期血小板增多症的三种表型：区分很重要，因为自然史不同

Jan Jacques Michiels、Zwi Berneman、Wilfried Schroyens、Kirsten van Lom、Konnie Hebeda、King H. Lam、Hendrik De Raeve

在 10 名患有早期骨髓增生性原发性血小板增多症 (ET) 或真性红细胞增多症 (PV) 的 JAK2V617F 阳性患者中，我们依次使用真性红细胞增多症研究组 (PVSG)、真性血小板增多症研究组 (TVSG) 和 2008 年 WHO 临床诊断标准血小板增多症（ET）和真性红细胞增多症（PV）。随后，我们评估了骨髓特征以及实验室和分子标志物，包括内源性红细胞集落 (EEC)、血清促红细胞生成素 (EPO) 突变，以对早期 MPD 进行分类。6 名有症状的患者被延迟诊断为缓慢起病的潜在（隐匿性）ET，4 名患者出现与血小板增多症相关的快速起病的 PV。当2008年欧洲临床时，我们可以清楚地区分ET的三种表型，应用 ET 和 PV 的分子和病​​理学 (2008 WHO-ECMP) 标准。这些包括 ET 表型 1、具有早期真性红细胞增多症 (PV) 和正常红细胞团特征的 ET 表型 2，以及与巨核细胞粒细胞骨髓增殖 (ET-MGM) 相关但不存在原发性骨髓纤维化 (PMF) 特征的 ET 表型 3 ）。通过在长期随访过程中呈现大量极具说明性的临床病例，我们可以证明 ET 三种表型的诊断区分很重要，因为自然史明显不同。ET 表型 3 与巨核细胞粒细胞骨髓增殖 (ET-MGM) 相关，但不存在原发性骨髓纤维化 (PMF) 的特征。通过在长期随访过程中呈现大量极具说明性的临床病例，我们可以证明 ET 三种表型的诊断区分很重要，因为自然史明显不同。ET 表型 3 与巨核细胞粒细胞骨髓增殖 (ET-MGM) 相关，但不存在原发性骨髓纤维化 (PMF) 的特征。通过在长期随访过程中呈现大量极具说明性的临床病例，我们可以证明 ET 三种表型的诊断区分很重要，因为自然史明显不同。