血液病与血栓栓塞疾病杂志
开放获取
国际标准期刊号: 2329-8790
国际标准期刊号: 2329-8790
Jan Jacques Michiels、Zwi Berneman、Wilfried Schroyens、Kirsten van Lom、Konnie Hebeda、King H. Lam、Hendrik De Raeve
在 10 名患有早期骨髓增生性原发性血小板增多症 (ET) 或真性红细胞增多症 (PV) 的 JAK2V617F 阳性患者中，我们依次使用真性红细胞增多症研究组 (PVSG)、真性血小板增多症研究组 (TVSG) 和 2008 年 WHO 临床诊断标准血小板增多症（ET）和真性红细胞增多症（PV）。随后，我们评估了骨髓特征以及实验室和分子标志物，包括内源性红细胞集落 (EEC)、血清促红细胞生成素 (EPO) 突变，以对早期 MPD 进行分类。6 名有症状的患者被延迟诊断为缓慢起病的潜在（隐匿性）ET，4 名患者出现与血小板增多症相关的快速起病的 PV。当2008年欧洲临床时，我们可以清楚地区分ET的三种表型，应用 ET 和 PV 的分子和病理学 (2008 WHO-ECMP) 标准。这些包括 ET 表型 1、具有早期真性红细胞增多症 (PV) 和正常红细胞团特征的 ET 表型 2，以及与巨核细胞粒细胞骨髓增殖 (ET-MGM) 相关但不存在原发性骨髓纤维化 (PMF) 特征的 ET 表型 3 ）。通过在长期随访过程中呈现大量极具说明性的临床病例，我们可以证明 ET 三种表型的诊断区分很重要，因为自然史明显不同。ET 表型 3 与巨核细胞粒细胞骨髓增殖 (ET-MGM) 相关，但不存在原发性骨髓纤维化 (PMF) 的特征。通过在长期随访过程中呈现大量极具说明性的临床病例，我们可以证明 ET 三种表型的诊断区分很重要，因为自然史明显不同。ET 表型 3 与巨核细胞粒细胞骨髓增殖 (ET-MGM) 相关，但不存在原发性骨髓纤维化 (PMF) 的特征。通过在长期随访过程中呈现大量极具说明性的临床病例，我们可以证明 ET 三种表型的诊断区分很重要，因为自然史明显不同。