临床和细胞免疫学杂志
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SLE 和免疫缺陷中的 TNFRSF13B 变异

Chew GYJ、Gatenby PA、Mercan S、De Malmanche T、Adelstein S、Garsia R、Hissaria P、French MA、Riminton DS、Fulcher DA、Scorza R、D'Alfonso S、Doria A、Rúa Figueroa I、Cervera R、Vasconcelos C、马丁斯 B、阿拉尔孔·里克尔梅 M、维努埃萨 CG 和库克 MC

背景：一些个体中自身免疫和一抗缺陷的共存是有趣的。跨膜激活剂、钙调节剂和亲环蛋白配体相互作用子 (TACI) 基因 (TNFRSF13B) 在小鼠和人类中不同程度地与自身免疫和一抗缺陷有关。然而，具有 TNFRSF13B 多态性的小鼠中描述的表型与具有类似直系同源多态性的患者并不完全一致。
目的：为了进一步了解 TNFRSF13B 变异与 PAD 和自身免疫之间的关系，我们着手确定一抗缺陷和 SLE 患者中两种最常见的 TNFRSF13B 多态性与自身免疫和免疫缺陷的关联。
方法：我们对来自澳大利亚和新西兰抗体缺乏等位基因 (ANZADA) 研究的 193 名个体和 144 名对照、来自澳大利亚系统性红斑狼疮 (APOSLE) 研究的 107 名患者、来自澳大利亚系统性红斑狼疮 (APOSLE) 研究的 169 名 SLE 患者的 TNFRSF13B 的 C104R 和 A181E 多态性进行了基因分型。欧洲人口，以及 263 个欧洲控制。我们还能够确定 12 个家系中的 9 个家系成员的 TNFRSF13B 基因型，该家系具有 TNFRSF13B 变体鉴定的一抗缺陷。
结果：一抗缺陷组中 TNFRSF13B 变异的总数显着高于对照组（p=0.0089；OR 9.481 [95% CI 1.218−73.81]）。当分析系统性红斑狼疮患者时，也得到了类似的结果。TNFRSF13B 变异与 SLE 密切相关（p=0.0161，OR 3.316 [95% CI 1.245-8.836]）。家族分析显示 TNFRSF13B 变体的外显率不完全。
结论：总的来说，两种最常见的 TNFRSF13B 变异与一抗缺陷和系统性红斑狼疮相关。