遗传综合征与基因治疗杂志
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15q11.2 微缺失综合征中的斜颈：天使样综合征中的罕见关联

Tímea Margit Szabó、Anikó Ujfalusi、Beáta Bessenyei、Gabriella P. Szabó、Katalin Szakszon、István Balogh 和 Éva Oláh

15q11-13 染色体区域包含五个断点 (BP1-BP5)。染色体重排在该区域很常见。BP1-BP2 区域的微缺失代表与可变表型相关的 15q11.2 微缺失综合征。我们调查了一名患有肌张力低下的十岁男孩。他的运动功能、言语和智力发育迟缓。他患有癫痫症并表现出畸形特征。其中一些畸形特征，例如内眦赘皮和小指的指尖畸形，可以在 Angelman 或 Prader-Willi 综合征中观察到，但迄今为止尚未在 15q11.2 微缺失综合征中得到描述。他患有先天性斜颈，之前在微缺失综合征和普瑞德-威利-安格曼综合征中都没有描述过这种情况。我们的目标是使用甲基化特异性 - 多配体探针测定、聚合酶链式反应和阵列比较基因组杂交来找到导致表型的可能机制。15q11.2 微缺失综合征代表了不完全外显率和可变表达性的一个例子。进一步的遗传变化，例如其他缺陷基因、进一步的拷贝数变异、非编码区的变异、mRNA 数量、环境影响和表观遗传修饰也可能影响症状的严重程度。我们建议将症状分为两组（主要标准和次要标准）。根据现有的次要标准，这种综合征可以被识别为类天使综合征或类普瑞德威利综合征。聚合酶链式反应和阵列比较基因组杂交。15q11.2 微缺失综合征代表了不完全外显率和可变表达性的一个例子。进一步的遗传变化，例如其他缺陷基因、进一步的拷贝数变异、非编码区的变异、mRNA 数量、环境影响和表观遗传修饰也可能影响症状的严重程度。我们建议将症状分为两组（主要标准和次要标准）。根据现有的次要标准，这种综合征可以被识别为类天使综合征或类普瑞德威利综合征。聚合酶链式反应和阵列比较基因组杂交。15q11.2 微缺失综合征代表了不完全外显率和可变表达性的一个例子。进一步的遗传变化，例如其他缺陷基因、进一步的拷贝数变异、非编码区的变异、mRNA 数量、环境影响和表观遗传修饰也可能影响症状的严重程度。我们建议将症状分为两组（主要标准和次要标准）。根据现有的次要标准，这种综合征可以被识别为类天使综合征或类普瑞德威利综合征。非编码区的变异、mRNA 数量、环境影响和表观遗传修饰也可能影响症状的严重程度。我们建议将症状分为两组（主要标准和次要标准）。根据现有的次要标准，这种综合征可以被识别为类天使综合征或类普瑞德威利综合征。非编码区的变异、mRNA 数量、环境影响和表观遗传修饰也可能影响症状的严重程度。我们建议将症状分为两组（主要标准和次要标准）。根据现有的次要标准，这种综合征可以被识别为类天使综合征或类普瑞德威利综合征。